Morbus Gaucher (gesprochen „Goschee“) ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, bei der Vergrößerungen der Milz und/oder der Leber, Veränderungen des Blutbildes sowie Knochenveränderungen auftreten können. Ursache dieser seltenen Erkrankung ist ein Beta-Glukozerebrosidasemangel. Durch diesen Enzymdefekt sammeln sich Glukozerebroside als ungespaltene Stoffwechselprodukte in den Lysosomen, insbesondere denen der Makrophagen (Fresszellen), an. Daher wird Morbus Gaucher auch zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gezählt.

Die folgende Fortbildung stellt das Krankheitsbild vor, beschreibt die Diagnostik und Therapie der Erkrankung und gibt allgemeine Hinweise zur Beratung der Patienten in der Apotheke.